中国北方地区人群AKT2基因多态性与冠心病合并糖尿病的相关性研究

【摘要】目的：糖尿病（DM）增加冠心病（CHD）发生率的机制目前尚不清楚。本文通过检测中国北方汉族人群Akt2基因多态性，旨在探讨与2型糖尿病（T2DM）及冠心病发病相关的Akt2基因位点。方法：选取2013年10月至2014年3月在吉林大学第二医院院心血管内科住院患者136例（男72例、女64例），其中单纯冠心病患者组（CHD组），58例；糖尿病+冠心病患者（T2DM+CHD组），58例，以及正常对照组（control组），20例。提取基因组DNA，并通过PCR扩增出待检SNP位点的片段后，应用SNP质谱法分析Akt2基因20个活跃基因位点的的基因型频率，并选择不同的峰型进行DNA测序。在基因型频率和等位基因频率计算后，通过Person卡方检验分析疾病组和正常组在每个位点上的等位基因差异，寻找与疾病相关的位点。结果：在Akt2基因位点rs3730051上，糖尿病合并冠心病组及单纯冠心病组与正常对照组存在统计学差异（P<0.05）。统计学分析之后，rs892119的突变型等位基因G及rs3730051的突变型等位基因A可能增加冠心病的风险；而在rs8100018上的糖尿病患者组与非糖尿病患者组具有统计学差异（P<0.05）,遗传型GG可能增加了糖尿病的患病风险。结论：1、Akt2基因位点rs8100018对中国北方2型糖尿病患病人群可能产生影响。2、Akt2基因位点rs892119的突变型等位基因G及rs3730051的突变型等位基因A可能增加中国北方人群冠心病的发生风险。因此，由于rs8100018位点，Akt2基因可能是2型糖尿病的易感基因；Akt2的基因位点rs892119、rs3730051突变能增加冠心病的发病率。其他所研究的Akt2基因位点与冠心病及2型糖尿病无明显相关性，但是不排除是其微效基因。
【作者】刘丹墀；
【导师】王越晖；
【作者基本信息】吉林大学，临床医学，2014，硕士
【关键词】2型糖尿病；冠心病；Akt2；基因多态性；

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