【摘要】1型强直性肌营养不良症(Myotonicdystrophytype1,DM1)是一种常染色体显性遗传病,其症状包括肌强直、肌肉萎缩、心脏传导缺陷、胰岛素耐受、白内障和认知缺陷等。DM1是最常见的成人肌营养不良症,全球发病率大概是1/8000。DM1是由于位于19q13.3染色体上的强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonicdystrophyproteinkinase,DMPK)基因3’端非 […]