【摘要】DiGeorge综合征(DGS)是人类最常见的染色体缺失综合征之一,活产婴儿发病率约1/4000-5000。由于DGS累及组织器官较多,对患者的危害较大,特别是复杂心血管畸形,严重影响患者的生活质量和生命安全。因此,研究DGS的发病机理,探索预防策略十分重要。近年来研究表明,DGS的发生与tbxl基因单倍剂量不足(haploinsufficiency)、神经嵴细胞(Neuralcrestc […]