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1型神经纤维瘤病NF1基因突变研究 11月25日

【摘要】研究背景第一部分神经纤维瘤病神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF),又称冯·雷克林豪森病(vonRecklinghausendisease)。典型神经纤维瘤病表现为神经系统、骨骼和皮肤的发育异常。临床类型NF1型:即传统的神经纤维瘤病,占总病例85%以上,表现为大量的神经纤维瘤和咖啡牛奶斑,可见Lisch小结,常不伴发中枢神经系统损害。NF2型:中枢型或听力型,为双侧听神 […]