【摘要】背景：全外显子测序是近年来逐步兴起的一种第二代测序技术。通过外显子捕获芯片以及边合成边测序技术,全外显子测序可在极短时间内获得海量的测序信息。与传统的Sanger测序法相比,它具有高效便捷的特点,可以以相对低廉的成本同时完成上万个基因的测序。自2009年美国学者Ng等首次运用全外显子测序分析单基因孟德尔遗传病以来,目前通过此方法已有数十个遗传病的致病基因被发现。运用全外显子测序对遗传性心脏 […]