【摘要】研究背景肾癌约占成人恶性肿瘤的2%-3%,其中大部分为散发性肾癌,约4%的病例为遗传性肾癌。了解遗传性肾癌的发病机制对肾癌治疗有着重要的意义,目前已明确的遗传性肾癌包括：①VHL综合征；②遗传性乳头状肾癌；③遗传性平滑肌瘤病肾癌；④BHD(Birt-Hogg-Dube)综合征。BHD综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床主要表现为多发性纤维毛囊瘤,多发性肺囊肿,自发性气胸及肾脏肿瘤。BHD […]