【摘要】引起遗传性疾病的分子机制有多种,常见的有点突变、小片段插入/缺失突变、拼接位点突变、外显子缺失/重复突变、基因重复和复杂重排及基因拷贝数异常等。作为一种重要的分子生物学分析方法,DNA测序技术也被广泛应用于基因检测和遗传病诊断等方面。临床上通过DNA测序技术,可以检测出大部分的点突变及部分小片段的插入/缺失突变。但由于遗传病的遗传异质性和较大片段的基因,传统的Sanger测序技术已经远远不 […]