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先天性小耳畸形候选致病基因筛选和畸形耳组织中microRNA表达谱的研究 12月29日

【摘要】第一部分先天性小耳畸形候选致病基因的筛选和验证目的:(1)应用AffymetrixSNP6.0芯片和直接测序验证相结合的方法,筛选先天性小耳畸形的候选致病基因。(2)检测中国TreacherCollins综合征患者TCOF1基因的突变情况。方法:(1)收集先天性小耳畸形患者112例,对其中的3例患者血液基因组进行AffymetrixSNP6.0芯片分析获得候选致病基因,然后在112例患者中 […]