【摘要】儿童孤独症是一种严重影响儿童健康,并且具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。孤独症患病率近年急剧上升,美国政府公布的最新数据显示,每50个儿童中就有一个患有孤独症。按照目前全球普遍的发病率估算,我国的孤独症患者已达一千多万。已有病因学研究发现,遗传和环境因素均参与孤独症的发生,且遗传因素在孤独症的病因中占主要作用,其遗传度高达90%。罕见或新发变异,如染色体异常,新发和罕见的拷贝数 […]