【摘要】耳聋是重大公共卫生问题,全球约有3.6亿耳聋人口。线粒体tRNA基因突变是母系遗传性耳聋的重要致病因素。本实验室前期发现了一个母系遗传性非综合征型耳聋大家系携线粒体tRNAHis12201T>C(m.12201T>C)突变,该突变破坏了tRNAHis受体臂上高度保守的(5A-68U)碱基配对。本论文深入探讨了m.12201T>C突变的分子致病机制,包括m.12201T&g […]