SCA3/MJD与SPG4的DWI、~1H-MRS与ASL研究 11月18日
【摘要】背景：遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditaryspinocerebellarataxias,SCA))是累及人类神经系统的主要遗传退行性疾病之一。脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)和马查多一约瑟夫病(Machado-Joseph,MJD)的致病基因MJD1位于14号染色体长臂14q32.1,故又统称为SCA3/MJD。它是中国大陆最常见的SCA亚型,其临床表现多种多样。遗传性痉挛性截 […]
广而告之
【摘要】背景：遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditaryspinocerebellarataxias,SCA))是累及人类神经系统的主要遗传退行性疾病之一。脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)和马查多一约瑟夫病(Machado-Joseph,MJD)的致病基因MJD1位于14号染色体长臂14q32.1,故又统称为SCA3/MJD。它是中国大陆最常见的SCA亚型,其临床表现多种多样。遗传性痉挛性截 […]