【摘要】线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种少见的遗传性疾病,其患病率在西方约为12.48/100,000。MELAS主要是由线粒体DNA(mtDNA)突变导致呼吸链复合物缺陷,引起能量依赖的器官或组织出现相应损害,临床以卒中样发作的脑病、肌无力、高乳酸血症为特点的一组综合症。本课题研究MELAS的临床、影像学表现和肌肉病理特点,中国MELAS的mtDNA突变热点基因以及呼吸链复 […]