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药物拯救HERG基因无义突变的机制及影响因素研究 05月31日

【摘要】背景HERG(humanether-a-go-go-relatedgene)基因编码心脏快速激活延迟整流钾电流(IKr)通道的α亚基,在心脏复极化过程中具有重要作用。该基因突变可引起的IKr通道电流异常,导致2型长QT综合征(LQT2)的发生,后者为一类遗传性心律失常,可导致反复发作的晕厥,严重者可导致猝死。大约10%的HERG基因突变为无义突变,即HERG基因中引入了提前发生的终止密码子 […]