【摘要】研究背景垂体柄阻断综合征(PSIS)是因垂体柄结构异常(如断裂缺失或明显变细)导致垂体功能减退的临床综合症候群,常伴有垂体前叶发育不良、垂体后叶异位或缺如等垂体结构异常,可导致一种或多种垂体激素缺乏。若同时有两种或以上垂体激素缺乏时称为多种垂体激素缺乏症(MPHD)。目前病因尚不明确,相关研究提示某些垂体发育相关转录因子发生基因变异可能导致PSIS的发生,如LHX4基因变异可直接导致神经结 […]