【摘要】背景放射性核素骨显像是目前核医学科使用率最高的检查项目,它不仅可显示骨骼形态,更能反映骨骼和病变的血流和代谢状况,常早于X线发现病变,并可进行全身扫描,对各种骨骼疾病的诊断和治疗效果的观察具有重要价值,在骨骼病变的诊断中具有早期诊断和探查范围广的显著优势。显像仪器是诊断核医学重要工具,其研发过程经历了扫描机、γ照相机到计算机断层扫描仪。1979年Kuhl和Edwards成功研制了第一台SP […]

【摘要】背景：全外显子测序是近年来逐步兴起的一种第二代测序技术。通过外显子捕获芯片以及边合成边测序技术,全外显子测序可在极短时间内获得海量的测序信息。与传统的Sanger测序法相比,它具有高效便捷的特点,可以以相对低廉的成本同时完成上万个基因的测序。自2009年美国学者Ng等首次运用全外显子测序分析单基因孟德尔遗传病以来,目前通过此方法已有数十个遗传病的致病基因被发现。运用全外显子测序对遗传性心脏 […]

【摘要】研究背景巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染是人类最常见的机会性感染之一,免疫抑制及移植患者中,发病率和病死率较高。系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)患者因自身免疫功能紊乱以及长期接受大量糖皮质激素和免疫抑制剂治疗导致免疫功能受损而易出现CMV感染,研究报道SLE患者CMV感染率不但高于健康人群,且高于其他自身免疫性疾病如类风 […]