【摘要】背景：全外显子测序是近年来逐步兴起的一种第二代测序技术。通过外显子捕获芯片以及边合成边测序技术,全外显子测序可在极短时间内获得海量的测序信息。与传统的Sanger测序法相比,它具有高效便捷的特点,可以以相对低廉的成本同时完成上万个基因的测序。自2009年美国学者Ng等首次运用全外显子测序分析单基因孟德尔遗传病以来,目前通过此方法已有数十个遗传病的致病基因被发现。运用全外显子测序对遗传性心脏 […]

【摘要】研究背景巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染是人类最常见的机会性感染之一,免疫抑制及移植患者中,发病率和病死率较高。系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)患者因自身免疫功能紊乱以及长期接受大量糖皮质激素和免疫抑制剂治疗导致免疫功能受损而易出现CMV感染,研究报道SLE患者CMV感染率不但高于健康人群,且高于其他自身免疫性疾病如类风 […]