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病原微生物的基于熔解曲线的最小化多位点序列分型 06月30日

【摘要】病原微生物引起的传染性疾病是全球公共卫生领域面临的严峻课题。通过病原微生物分型,可实现对病原微生物的流行病学调查、跟踪和阻断传播途径以遏制其暴发流行。理想的病原微生物分子分型技术,应具有分型能力强、操作简便、重复性好、准确快速、高通量自动化、成本低廉的特点。本论文以沙门氏菌和金黄色葡萄球菌为模型,建立了一种新型的数字化病原微生物分子分型技术-基于熔解曲线的最小化多位点序列分型(minimM […]

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人脑胶质母细胞瘤中NFKBIA多态性的分析研究 06月30日

【摘要】研究目的:在胶质母细胞瘤中已发现核因子κB(NF-κB)的过度激活,且与胶质母细胞瘤的发生、发展和浸润、复发、放射敏感性、化疗耐受以及胶质瘤细胞的免疫应答、凋亡等生物学行为关系密切,NF-κB的功能有赖于它的活化以及它所引起的相应基因的转录、表达。NF-κB抑制因子α(NFKBIA)能抑制NF-κB激活,从而抑制NF-κB在肿瘤中的生物学功能,在多种肿瘤中已发现NFKBIA的变异、多态性、 […]

应用碱基淬灭探针法检测α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变 06月30日

【摘要】目的:利用碱基淬灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法。方法:(1)方法学构建:引物、探针设计,探针3’端标记6-羧基荧光素,同时构建2个载体作为阳性对照模板,分别代表两种可能的纯合子基因型,即野生型(342Glu/Glu)和纯合突变型(342Lys/Lys)。收集338例病人全血标本,离心柱法抽提基因组DNA,PCR扩增目的产物,应用熔解曲线 […]

COX-2基因单核苷酸多态性与COPD相关性研究 06月30日

【摘要】背景:慢性阻塞性肺疾病(Chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)以气流受限为特征,其气流受限不完全可逆[1]。吸烟是目前非常明确的与慢性支气管炎和阻塞性肺功能受损相关的环境因素,它能够增加气道反应性使肺功能迅速下降[2]。长期吸烟者易受烟草烟雾的影响使FEV1下降速率是正常年龄下降速率的3-5倍[3,4],但是仅有25%慢性吸烟者最终发展成为COPD […]

ERα共调节因子NCOR2和FOXA1基因多态性与2型糖尿病关联研究 12月27日

【摘要】2型糖尿病(T2DM)是一种多种遗传因素和环境因素共同作用而致病的复杂性疾病,目前全球3.4亿糖尿病患者中有90%以上为T2DM患者,T2DM已成为21世纪全球最严重的健康挑战之一。人们至今对于T2DM的致病机制并不完全了解,但学者普遍认为胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能障碍会通过影响体内糖代谢过程而影响T2DM发病。随着分子生物学技术的不断发展,单核苷酸多态性(SNP)技术在2型糖尿病易感基因 […]

人脑型肌酸激酶Lys177位点突变对去折叠与再折叠的影响 03月25日

【摘要】单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是最常见的一种可遗传的变异,广泛存在于人基因组。人脑型肌酸激酶(Humanbrain-typecreatinekinas,HBCK)与脑部的离子转运泵相关,调节异常与神经退行性疾病直接相关。选取HBCK的一个SNP(rs36002620,177位赖氨酸突变成精氨酸),记作HBCK-K177R。对照野生型HBC […]

血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与原发性醛固酮增多症发病风险相关性研究 03月22日

【摘要】目的:寻找血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)和2型受体(AGTR2)基因中与原发性醛固酮增多症发病有关的易感位点及可能存在的单体型,探讨这两种受体基因多态性与原发性醛固酮增多症的发病关联。方法:1、采用疾病-对照研究策略,收集202例临床考虑为原发性醛固酮增多症患者以及188例健康对照者临床资料及全血标本。2、提取所有样本血白细胞全基因组DNA,采用改进连接酶反应(iMLDR)的多重SNP […]

影响多聚腺苷化效能的全基因组SNPs的提取方法 01月08日

【摘要】多聚腺苷化[poly(A)]是真核生物基因表达的一个重要步骤,对mRNA从细胞核输出及翻译过程起重要作用。Poly(A)位点的有效剪切、转录终止及翻译终止都跟poly(A)信号(PAS)密切相关。研究表明一些poly(A)信号上的碱基突变能够影响poly(A)位点的选择,即单核苷酸多态性(SNP)能改变或产生poly(A)信号,从而导致poly(A)位点的差异性选择。作为第三代遗传标记,S […]

B7-H2基因3’-UTR内的单核苷酸多态性与胃癌发生相关性的研究 05月03日

【摘要】 【作者】杨盼盼; 【导师】华东;汪维鹏; 【作者基本信息】苏州大学,肿瘤学,2014,硕士 【目的】研究B7-H2基因3’-UTR内的单核苷酸多态性(SNP)与胃癌发生的相关性,并进一步探讨胃癌组织中B7-H2表达下调的机制。 【方法】1.运用生物信息学软件筛选出位于B7-H2基因3’-UTR内的SNP位点及可能存在的miRNA结合位点;选择位于预测的miRNA结合位点内的,且较小等位基 […]

miR-SNP与结直肠癌易感性及化疗疗效相关性研究 05月02日

【摘要】第一部分miR-SNP与结直肠癌易感性及化疗疗效相关性研究 【作者】吴锐荣; 【导师】华东;汪维鹏; 【作者基本信息】苏州大学,肿瘤学,2014,硕士 【目的】探讨microRNA相关的SNP与结直肠癌发生的易感性和肿瘤临床病理学参数、化疗疗效的相关性。 【方法】1、筛选microRNA相关的SNPs位点,并设计等位基因特异性引物;2、收集300例健康志愿者和175例结直肠癌患者的外周血, […]